Penyakit darah

Penyakit hemofilia mempengaruhi sekitar 1 dari 10,000 orang di seluruh dunia, sehingga membuat aktivitas sehari-hari menjadi sulit bagi mereka yang hidup dengan penyakit ini. gangguan pembekuan darahKemajuan medis modern telah menciptakan beberapa pengobatan hemofilia yang efektif untuk membantu mengendalikan episode perdarahan dan mencegah komplikasi. Memahami penyebab penyakit hemofilia, mengidentifikasi gejala hemofilia, dan mengetahui kapan harus mencari pertolongan medis memainkan peran penting dalam keberhasilan penanganan penyakit. Artikel ini membahas aspek-aspek penting ini dan memberikan panduan praktis bagi penderita hemofilia.

Apa itu Hemofilia?

Hemofilia, kelainan darah genetik langka, memengaruhi kemampuan tubuh untuk membentuk gumpalan darah. Kondisi ini terjadi ketika darah kekurangan protein pembekuan darah, yang juga dikenal sebagai faktor pembekuan. Protein ini bekerja sama dengan trombosit untuk membantu darah membentuk gumpalan dan menghentikan pendarahan ketika pembuluh darah rusak.

Berikut ini adalah jenis-jenis utama hemofilia:

• Hemofilia A: Disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan VIII (FVIII), ini adalah jenis hemofilia yang paling umum
• Hemofilia B: Juga dikenal sebagai Penyakit Natal, merupakan hasil dari kekurangan faktor pembekuan IX (9)
• Hemofilia C: Hemofilia yang sangat langka ini disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan XI (11)

Faktor Risiko dan Penyebab Penyakit Hemofilia

Cetak biru genetik hemofilia terletak pada gen-gen spesifik yang mengendalikan pembekuan darah. Mutasi pada gen F8 atau F9 menyebabkan produksi faktor pembekuan yang abnormal atau tidak mencukupi, sehingga mencegah pembentukan bekuan darah yang tepat. Gen-gen ini memberikan instruksi untuk memproduksi protein yang disebut faktor koagulasi VIII dan IX, yang penting untuk pembekuan darah normal.

Kebanyakan orang mewarisi hemofilia melalui gen cacat yang terletak pada kromosom X. Karena pria hanya memiliki satu kromosom X, mereka tidak dapat mengimbangi kerusakan pada gen tersebut, sehingga mereka lebih rentan terhadap kondisi tersebut. Wanita biasanya berperan sebagai pembawa, memiliki gen cacat tetapi tidak menunjukkan gejala, meskipun beberapa mungkin mengalami gejala perdarahan ringan jika faktor pembekuan darah mereka sedikit menurun.

Meskipun sebagian besar kasus bersifat turunan, beberapa individu mengalami hemofilia yang didapat tanpa riwayat keluarga. Kondisi ini terjadi ketika sistem kekebalan tubuh memproduksi protein yang disebut autoantibodi yang menyerang dan menonaktifkan faktor antihemofilik, terutama faktor pembekuan VIII. 

Beberapa faktor dapat memicu bentuk yang didapat ini:

• Gangguan autoimun
• kehamilan dan kondisi pascapersalinan
• Kanker dan gangguan limfoproliferatif
• Obat-obatan tertentu dan reaksi obat
• Sistem kekebalan tubuh gangguan
• Trauma atau cedera parah

Gejala Hemofilia

Tanda-tanda hemofilia yang paling umum meliputi:

• Pendarahan berlebihan akibat luka atau cedera yang berlangsung lebih lama dari biasanya
• Memar yang tidak dapat dijelaskan yang tampak besar dan dalam
• Pendarahan sendi yang menyebabkan nyeri, pembengkakan, dan berkurangnya mobilitas
• Pendarahan otot yang mengakibatkan pembengkakan dan rasa tidak nyaman
• Pendarahan berkepanjangan setelah prosedur atau operasi gigi
• Mimisan spontan yang sulit dihentikan

Tingkat keparahan gejala berkorelasi langsung dengan jumlah faktor pembekuan yang ada dalam darah. 

• Hemofilia Ringan: Masalah pendarahan hanya terjadi setelah cedera atau operasi yang signifikan
• Hemofilia Sedang: Ini mungkin berdarah dalam waktu yang sangat lama setelah cedera ringan
• Hemofilia Berat: Hal ini mungkin berhubungan dengan perdarahan spontan tanpa penyebab yang jelas

Komplikasi

Hidup dengan hemofilia membawa beberapa potensi komplikasi yang dapat berdampak signifikan pada kesehatan dan kualitas hidup seseorang. Ini termasuk:

• Komplikasi Sendi: Perdarahan berulang pada sendi menyebabkan artropati hemofilik, yang menyebabkan kerusakan sendi permanen seiring waktu. Kondisi ini terutama memengaruhi sendi engsel dan dapat mengakibatkan:
  • Sakit kronis dan pembengkakan
  • Berkurangnya rentang gerak
  • Kekuatan otot menurun
  • Kesulitan dengan aktivitas sehari-hari
• Risiko Pendarahan Otak: Salah satu komplikasi hemofilia yang paling serius adalah pendarahan di dalam tengkorak, yang membutuhkan perhatian medis segera. Tanda-tanda peringatannya meliputi:
  • Sakit kepala parah
  • Leher kaku
  • Kebingungan atau perubahan mental
  • Ucapan samar
  • Masalah penglihatan
  • Kehilangan koordinasi
• Inhibitor: Antibodi ini dapat menetralkan efek faktor pembekuan, sehingga pengobatan standar menjadi kurang efektif. 
• Pseudotumor: Ini adalah kumpulan darah yang biasanya terbentuk di otot dekat tulang.

Diagnosa

Ahli hematologi menggunakan berbagai tes darah untuk mendiagnosis hemofilia:

• Tes Penyaringan: Tes darah awal ini menentukan apakah darah membeku dengan benar
• Tes Faktor Pembekuan: Disebut juga uji faktor, tes khusus ini mengukur tingkat dan aktivitas faktor VIII dan IX
• Pengujian Genetik: Memeriksa gen spesifik untuk memastikan diagnosis dan jenis hemofilia
• Pemeriksaan Pembekuan Darah: Tes umum yang tersedia di semua rumah sakit yang mungkin menunjukkan adanya hemofilia

Pengobatan untuk Hemofilia

Ilmu kedokteran modern menawarkan beberapa pilihan pengobatan yang efektif untuk menangani penyakit hemofilia. 

Pilihan perawatan utama yang tersedia meliputi:

• Terapi Penggantian Faktor Pembekuan: Menyediakan faktor VIII atau IX yang hilang melalui suntikan rutin
• Antibodi Bispesifik: Bertindak sebagai jembatan antara faktor pembekuan untuk meningkatkan pembekuan darah
• Terapi gen: Memperkenalkan salinan kerja gen faktor pembekuan yang hilang
• Agen Penyeimbang: Membantu mengembalikan keseimbangan antara faktor anti pembekuan dan faktor pembekuan

Kapan Harus ke Dokter

Orang dengan hemofilia harus segera mencari pertolongan medis jika mereka mengalami:

• Sakit kepala parah disertai muntah atau penglihatan kabur
• Perubahan kepribadian atau rasa kantuk yang tidak biasa
• Sakit perut parah atau sakit punggung
• Darah dalam urin atau bangku
• Kekakuan sendi disertai nyeri dan pembengkakan
• Kesulitan berbicara atau perubahan penglihatan
• Hilangnya koordinasi dan keseimbangan
• Jika pendarahan tidak berhenti dalam waktu 10 menit setelah penekanan dilakukan. 

Orang tua dari anak-anak penderita hemofilia harus sangat waspada terhadap gejala-gejala yang berkaitan dengan sendi. Tanda-tanda awal pendarahan sendi meliputi:

• Bayi dan anak-anak menolak merangkak atau berjalan 
• Sensasi kesemutan atau gelembung pada sendi
• Gerakan terbatas atau nyeri
• Pembengkakan dan rasa hangat di sekitar area yang terkena
• Kekakuan atau ketidaknyamanan yang tidak biasa

Pencegahan

Meskipun hemofilia tidak dapat dicegah karena sifat genetiknya, tindakan pencegahan yang tepat dapat membantu meminimalkan episode pendarahan dan komplikasi. 

• Pengobatan Profilaksis: Penderita hemofilia harus mempertahankan kadar faktor pembekuan yang sesuai berdasarkan aktivitas mereka. Kadar yang direkomendasikan meliputi:
  • Lebih dari 5% untuk aktivitas harian normal
  • Di atas 15% untuk kegiatan olahraga
  • 20-40% sebelum sesi fisioterapi
• Manajemen Aktivitas Fisik: Partisipasi yang aman dalam aktivitas fisik memerlukan perencanaan dan penilaian risiko yang cermat. Aktivitas berisiko rendah yang direkomendasikan dokter meliputi:
  • Renang
  • Berjalan
  • Persepedaan
• Hindari Olahraga Kontak: Seni bela diri, sepak bola, dan hoki harus dihindari karena risiko pendarahan yang tinggi.
• Perawatan Gigi yang Benar: Pemeriksaan gigi secara teratur dan menjaga kebersihan mulut yang baik membantu mencegah penyakit gusi dan pendarahan berlebihan selama prosedur gigi. 
• Konseling Genetik: Hal ini membantu individu memahami pola pewarisan, membuat keputusan reproduksi yang tepat, dan mempersiapkan diri menghadapi potensi tantangan. Untuk mencegah cedera, alat pelindung diri yang sesuai dengan aktivitas spesifik sebaiknya dikenakan. 
• Perhatian Saat Mengonsumsi Obat: Pasien harus menghindari obat-obatan yang memengaruhi pembekuan darah, seperti aspirin dan obat antiinflamasi tertentu kecuali disetujui secara khusus oleh dokter mereka.

Kesimpulan

Pengobatan modern memberikan harapan bagi penderita hemofilia melalui perawatan canggih dan pendekatan perawatan komprehensif. Terapi penggantian faktor pembekuan darah, terapi gen, dan pusat perawatan khusus memberikan pasien lebih banyak pilihan daripada sebelumnya. Pengawasan medis rutin, dikombinasikan dengan tindakan pencegahan dan penyesuaian gaya hidup, membantu banyak penderita hemofilia menjalani kehidupan yang aktif dan memuaskan. Tim layanan kesehatan terus berupaya meningkatkan perawatan sekaligus mendukung pasien dalam mengelola kondisi ini secara efektif.

Pertanyaan Umum (FAQ)

1. Dapatkah seseorang terkena hemofilia?

Meskipun sebagian besar kasus hemofilia bersifat turunan, beberapa individu dapat mengalami hemofilia yang didapat di kemudian hari. Bentuk langka ini terjadi ketika sistem kekebalan tubuh menciptakan antibodi yang menyerang faktor pembekuan darah. Kondisi tertentu dapat memicu hemofilia yang didapat, termasuk:

• kehamilan
• Gangguan autoimun
• Kanker
• Obat-obatan tertentu

2. Bagaimana cara menghentikan pendarahan pada penderita hemofilia?

Penanganan episode perdarahan membutuhkan tindakan cepat dan pengobatan hemofilia yang tepat. Pendekatan utama meliputi penggantian faktor pembekuan yang hilang melalui infus intravena. Memberikan tekanan kuat dan kompres es dapat membantu mengendalikan perdarahan sambil menunggu terapi penggantian faktor pembekuan untuk luka kecil.

3. Apakah hemofilia menyakitkan?

Hemofilia dapat menyebabkan nyeri hebat, terutama ketika perdarahan terjadi pada sendi atau otot. Intensitas nyeri bervariasi dan bergantung pada lokasi serta tingkat keparahan perdarahan. Perawatan profilaksis yang teratur membantu mencegah episode perdarahan yang menyakitkan dan mengurangi kerusakan sendi jangka panjang.

4. Bisakah hemofilia disembuhkan?

Saat ini, belum ada obat untuk hemofilia. Namun, pengobatan modern efektif mengelola kondisi ini. Terapi gen menunjukkan hasil yang menjanjikan dalam uji coba penelitian, yang berpotensi menawarkan solusi jangka panjang bagi beberapa pasien di masa mendatang.

5. Makanan apa yang mencegah hemofilia?

Meskipun tidak ada makanan khusus yang mencegah hemofilia, nutrisi tertentu mendukung kesehatan darah secara keseluruhan. Makanan kaya zat besi, vitamin K, dan vitamin C dapat membantu menjaga fungsi darah yang sehat. Makanan-makanan ini meliputi:

• Sayuran hijau
• Daging tanpa lemak
• Buah sitrus
• Biji-bijian utuh

6. Pada usia berapa hemofilia didiagnosis?

Sebagian besar kasus hemofilia didiagnosis sejak dini. Menurut data medis, kasus berat biasanya teridentifikasi dalam bulan pertama kehidupan, kasus sedang pada usia delapan bulan, dan kasus ringan pada usia 36 bulan. Beberapa kasus ringan mungkin baru terdeteksi di kemudian hari, seringkali setelah operasi atau cedera.

Dr. Kunal Chhattani

Tim Medis CARE

3